正常人都有二十三对染色体，即四十六条染色体，其数量和结构都非常严格，无论多或少都会对染色体造成很大影响，而染色体平衡易位是指染色体中两条或者多条染色体出现了片段位置互换，简单理解就是应该在1号染色体上的片段交换到了20号染色体上，同时，20号染色体上的片段也交换到了1号染色体（如图所示）。
染色体平衡易位
这类症状在怀孕的时候并没有异常，但是这种情况发生流产的几率是很大的，除了遗传因素外，还有一些外界因素也会引起这种症状，比如射线、化学药剂、温度发生变化等，如果染色体出现问题，无法进行治疗，患者自然怀孕的几率就会很低。
这种染色体对病友会有什么影响呢？
01对病友本身有什么影响？
染色体平衡易位，从名字上可以看出，发生了易位但依然是平衡的，很多病友不太理解平衡是什么意思。平衡的意思就是虽然染色体的位置发生了变化，但染色体总量没有发生变化，因此染色体平衡易位的病友被称为平衡易位携带者，一般平衡易位也不会出现什么表型。
但这种情况并不是绝对的，有些易位的发生位置正好是在某个基因的中间，就会影响相应基因的表达，出现相应的异常表型。
02染色体平衡易位携带者能不能正常生育？
在正常就诊过程中，出现染色体平衡易位概率高的人群是反复流产和反复胚胎种植失败的人群，因为染色体平衡易位携带者本身不会出现表型异常，但在形成配子过程中，会出现大量异常的配子，异常的配子形成胚胎就会造成种植失败或者流产。但有些病友没有出现过流产甚至正常生育又被发现是平衡易位携带者。因此染色体平衡易位携带者可以正常生育，能够正常生育的概率在40%-50%左右，但在此期间可能会出现多次流产的情况。
03染色体平衡易位携带者生育胎儿会不会有异常？
理论上染色体平衡易位携带者可产生36种配子，但临床上我们通常所说的是18种配子，其中2种配子是可以正常生育的，另外16种配子是会出现染色体的缺失或者重复，这种配子形成的胚胎绝大部分会导致流产或胚胎停育。但有部分患者会出现缺失重复片段较小或者携带的基因不会导致胚胎死亡，则会导致胚胎可以发育，但会出现异常表型，因此染色体平衡易位携带者选择自然受孕一定要接受产前诊断来排除此类情况。
04染色体平衡易位携带者应如何进行生育选择？
综合身体条件和经济条件后：
试孕，但一定进行产前诊断，可能会出现反复流产的情况。
做第三代试管，筛选胚胎，可以将16种异常配子筛查掉，选择整倍体胚胎进行移植，降低不良孕产及出生缺陷的发生。染色体平衡易位做三代试管成功概率相对于一般试管技术较高，通常在50%-60%左右，但具体的成功概率因人而异，还与患者身体条件、外界因素以及部分不明原因等相关。
染色体平衡易位是指两条染色体各自发生断裂，并相互交换对方无着丝粒片断，进而产生两条全新衍生的染色体相互易位的现象。虽然基因的总数不变，但患者仅有1/18的正常胚胎，需要反复取卵，筛选正常的胚胎，如果不进行筛选，患者生育过程中流产的概率会较高。
三代试管PGD/PGS技术可以完成胚胎的染色体筛选，进一步提高胚胎的质量，以免胎儿发育过程中出现异常。因此，染色体平衡易位患者做三代试管，相对来说怀到正常宝宝成功的概率可以得到提升。
染色体平衡易位患者做三代试管后，应该避免劳累，正常养胎，且定时复查，以免妊娠过程中发生异常。
