辅助生殖技术不断的发展，PGT 技术逐渐走进大众视野，成为许多备孕家庭的 “希望之光”。但提起 PGT-A、PGT-M、PGT-SR 这些专业术语，不少人却一头雾水。其实，这三大分型就像三把 “精准手术刀”，分别针对不同的生育难题。带大家逐一拆解，让复杂的专业知识变得通俗易懂。
一、PGT-A：降低流产率，为 “胚胎着床” 保驾护航
（一）真实案例：反复流产背后的 “隐形杀手”32 岁的李女士结婚 5 年，曾经历 3 次自然流产，每次都是在怀孕 2-3 个月时意外终止。夫妻俩四处求医，检查后发现双方染色体均无异常，身体各项指标也基本正常，这让他们陷入了深深的困惑。后来，在医生的建议下，他们选择了 PGT-A 检测。结果显示，李女士之前胚胎的染色体数目存在异常，这正是导致流产的主要原因。通过 PGT-A 筛选出染色体数目正常的胚胎进行移植，李女士最终成功怀孕，顺利诞下一名健康的宝宝。
（二）筛选 “染色体数目正常” 的优质胚胎PGT-A 全称为胚胎植入前非整倍体检测，简单来说，就是在胚胎植入母体子宫前，对胚胎的染色体数目进行 “全面体检”。我们知道，正常人体细胞含有 23 对染色体，而如果胚胎的染色体数目多了一条或少了一条（即非整倍体），就很难正常着床，即使着床也容易发生流产或导致胎儿出生缺陷（如唐氏综合征，即 21 号染色体多了一条）。PGT-A 技术通过基因检测手段，能精准分析胚胎的染色体数目是否正常，然后筛选出染色体数目正常的优质胚胎进行移植。这样一来，不仅能大大提高胚胎的着床成功率，还能有效降低流产率和胎儿出生缺陷的风险。尤其适合年龄较大（35 岁以上，女性随着年龄增长，胚胎染色体异常概率会显著升高）、有反复流产史或反复胚胎种植失败经历的备孕人群。
二、PGT-M：阻断单基因病，让 “健康基因” 代代相传
（一）真实案例：地贫家庭的 “生育希望”广东的陈先生和妻子都是地中海贫血（简称地贫）基因的携带者（地贫是一种常见的单基因遗传病，主要影响血液中血红蛋白的合成）。他们的第一个孩子因患上重型地贫，从小就需要频繁输血维持生命，一家人承受着巨大的精神和经济压力。当他们计划生育第二个孩子时，医生建议他们进行 PGT-M 检测。通过 PGT-M 技术，医生在胚胎植入前就对胚胎的地贫基因进行了检测，成功筛选出不携带地贫致病基因的胚胎。最终，陈太太顺利怀孕并生下了一个健康的宝宝，彻底阻断了地贫基因在这个家庭中的传递。
（二）精准 “剔除” 单基因致病胚胎PGT-M 全称为胚胎植入前单基因病检测，主要针对的是由单个基因异常引起的遗传性疾病。目前已知的单基因病有数千种，除了地中海贫血，还有囊性纤维化、镰状细胞贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。如果夫妻双方中有一方是单基因病的患者，或者双方都是致病基因的携带者，那么他们的孩子就有一定概率遗传到致病基因，从而患病。PGT-M 技术的原理就是在胚胎植入母体前，利用基因检测技术精准检测胚胎是否携带特定的单基因致病基因。具体来说，技术人员会从胚胎中取出极少量的细胞（对胚胎整体发育影响极小），然后通过基因扩增、基因测序等手段，分析这些细胞中的基因序列，判断胚胎是否携带致病基因。之后，再筛选出不携带致病基因或携带的是不致病的正常基因的胚胎进行移植，从而确保出生的孩子不会患上相应的单基因遗传病，实现 “健康生育” 的目标。因此，PGT-M 特别适合有明确单基因遗传病家族史、夫妻双方为单基因病携带者或患者的备孕家庭。
三、PGT-SR：解决染色体结构异常，为 “胚胎发育” 扫清障碍
（一）真实案例：平衡易位导致的 “生育困境”28 岁的张先生在婚前体检中发现，自己的染色体存在平衡易位（即两条染色体之间发生了片段交换，但染色体的总长度和基因总数没有改变）。虽然张先生本人身体健康，没有任何不适症状，但医生告诉他，平衡易位可能会导致妻子流产或胚胎停育。果然，婚后张先生的妻子先后两次怀孕，都在怀孕早期发生了胚胎停育。后来，他们接受了 PGT-SR 检测。检测结果显示，之前的胚胎因染色体片段交换出现了异常（如染色体缺失或重复），无法正常发育。通过 PGT-SR 筛选出染色体结构正常的胚胎进行移植，张先生的妻子最终成功怀孕，顺利生下了一个健康的孩子。
（二）筛选 “染色体结构正常” 的可移植胚胎PGT-SR 全称为胚胎植入前染色体结构变异检测，主要针对的是染色体结构发生异常的情况，除了上面提到的平衡易位，还包括倒位（染色体片段发生 180 度颠倒）、罗伯逊易位（两条近端着丝粒染色体融合形成一条新染色体）等。染色体结构异常的人群，虽然自身可能没有明显的健康问题，但在形成精子或卵子的过程中，染色体片段的分离容易出现异常，导致形成的配子（精子或卵子）携带的染色体片段出现缺失或重复。当这样的配子与正常的配子结合形成胚胎后，胚胎的染色体结构就会存在异常，进而导致胚胎停育、流产，或使胎儿出生后出现智力低下、生长发育迟缓等问题。PGT-SR 技术就是通过基因检测手段，在胚胎植入前对胚胎的染色体结构进行详细分析，判断胚胎是否存在染色体片段的缺失、重复、易位或倒位等异常情况。然后筛选出染色体结构正常的胚胎进行移植，从而提高胚胎的着床成功率，降低流产和胎儿出生缺陷的风险。PGT-SR 主要适用于夫妻一方或双方存在染色体结构异常（如平衡易位、倒位）的备孕人群。
四、PGT 检测流程时间轴：清晰了解每一步了解了 PGT 三大分型的作用后，很多人可能会好奇，整个 PGT 检测流程需要多久，具体分为哪些步骤？下面为大家梳理一份详细的时间轴（注：不同医院的流程和时间可能会略有差异，以下为常规情况）：
第 1 个月：前期检查与评估夫妻双方需要进行全面的身体检查，包括血常规、肝肾功能、传染病筛查（如乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒）、妇科检查（女性）、精液检查（男性）等，以评估双方的身体状况是否适合进行辅助生殖和 PGT 检测。同时，医生会详细了解夫妻双方的病史、家族遗传病史（尤其是单基因遗传病和染色体异常病史），并根据具体情况确定是否需要进行 PGT 检测以及选择哪种分型（PGT-A/PGT-M/PGT-SR）。
第 2 个月：促排卵与取精、取卵女性需要在医生的指导下进行促排卵治疗，通常需要注射促排卵药物 10-14 天（促排指南）。在这个过程中，医生会通过 B 超监测卵泡的发育情况，并根据卵泡发育情况调整药物剂量。当卵泡发育成熟后，医生会安排取卵手术，取出卵子。同时，男性需要在取卵当天进行取精。第 3 个月：体外受精与胚胎培养取卵和取精后，实验室技术人员会在体外进行受精操作（通常采用卵胞浆内单精子注射技术，即 ICSI，尤其适合 PGT 检测，能提高受精成功率并减少污染风险），使精子和卵子结合形成受精卵。受精卵会在实验室的培养皿中进行培养，通常培养到第 5-7 天，形成囊胚（囊胚的细胞数量更多，分化更成熟，更适合进行基因检测）。
第 3 个月下旬：胚胎活检与基因检测当胚胎发育到囊胚阶段后，实验室技术人员会在显微镜下用特殊的仪器从囊胚的滋养层细胞（将来发育成胎盘，不会影响胎儿本体发育）中取出 3-10 个细胞，这个过程称为胚胎活检。取出的细胞会被送往专业的基因检测实验室，进行相应的 PGT 分型检测（PGT-A 检测染色体数目，PGT-M 检测特定单基因致病基因，PGT-SR 检测染色体结构）。基因检测过程通常需要 10-14 个工作日。第 4 个月：胚胎移植基因检测结果出来后，医生会与夫妻双方沟通检测结果，选择染色体数目或结构正常、不携带致病基因的优质胚胎。医生会根据女性的子宫内膜情况，安排合适的胚胎移植时间（通常在女性月经周期的特定阶段，子宫内膜厚度达到适合胚胎着床的条件时进行）。胚胎移植手术过程简单，医生会在B超机器的辅助下将一根细管放入子宫，将筛选好的胚胎送入女性的子宫腔内。
第 4 个月下旬：胚胎移植后的第 8 天，女性需要到医院抽血检测血液中的人绒毛膜促性腺激素（HCG）水平，以确定是否怀孕。如果检测结果显示怀孕，医生会继续指导女性进行保胎治疗（如补充黄体酮），并在移植后 28-30 天进行 B 超检查，观察胚胎的着床位置和发育情况。如果未怀孕，医生会与夫妻双方分析原因，调整治疗方案，为下一次胚胎移植做准备。PGT 技术的三大分型（PGT-A、PGT-M、PGT-SR），分别从染色体数目、单基因致病基因、染色体结构三个维度，为不同生育难题的家庭提供了精准的解决方案。无论是因胚胎染色体数目异常导致反复流产的夫妻，还是因单基因遗传病面临遗传风险的家庭，亦或是存在染色体结构异常的备孕人群，都能通过相应的 PGT 分型检测，提高健康宝宝的出生率，实现生育梦想。当然，PGT 技术并非适用于所有备孕人群，具体是否需要进行 PGT 检测以及选择哪种分型，还需要在专业医生的指导下，根据夫妻双方的身体状况、病史和家族遗传史等因素综合评估后确定。希望通过本文的介绍，能让大家对 PGT 三大分型有更清晰的认识，在备孕路上少走弯路，早日迎来健康的宝宝。
