唐女士在试管助孕胚胎移植后的第14天，在生殖中心使用第三代试管助孕帮助怀孕的唐女士得知自己成功怀孕的消息后非常激动。她高兴地带着实验室去看医生，但医生一再告诉她，在怀孕中期（大约18~24周）必须做羊水穿刺术的产前诊断。
因此唐女士感到非常困惑：我终于怀孕了。如果做羊水穿刺导致我流产了怎么办？三代试管在胚胎移植前已经做过遗传学诊断筛查了，为什么还要做羊水穿刺术呢？
羊水穿刺产前诊断是什么？
羊膜穿刺术产前诊断一般在妊娠中期进行，在B超声的指导下，通过孕妇腹部、子宫壁、进入羊膜腔，提取部分羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传检查（染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等）。这根针是用塑料套管穿刺的。进入羊膜腔后，拔出针尖。羊膜腔内只有塑料套管，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺术导致流产，感染的风险很低，不用太担心。
植入前胚胎遗传学的诊断/筛查是什么？
植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGT，俗称第三代试管婴儿)是指试管助孕后胚胎遗传学诊断的技术，旨在避免患有遗传病的新生儿出生。
主要适用人群有：
(1)遗传性疾病患者，包括染色体病和单基因病；
(2)有生育风险的患者，如高龄试管、反复自然流产、反复试管移植失败等。
为什么要做羊水穿刺产前诊断？
原因一:PGT检测技术本身的局限性——基因检测误判。
在胚胎活检过程中，为了防止胚胎受到过度伤害，不能检查太多的细胞，因此检测的准确性受到限制。因此，每个胚胎只能检测5-8个细胞。由于细胞数量很少，无法达到直接检测的浓度，通常需要复制这些极少数细胞的遗传物质，称为全基因组扩张。在复制过程中，由于目前的技术发展和仪器的限制，可能会出现检测错误，错误地将遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎，并将其移植到子宫中。这是现有检测技术的局限性，不能完全避免。
在羊水穿刺术的产前诊断中，由于羊水中胎儿代谢较多的细胞不需要全基因组扩张，因此在出生前补充诊断的准确性较高，误诊的概率大大降低。
原因二：胚胎固有特性-嵌合。
在胚胎发育的早期阶段，一些细胞可能会发生变异，而另一些细胞则不会发生变异。这意味着胚胎可能由两种或两种以上不同的基因细胞组成，这被称为嵌合。目前，PGT检测到的大多数细胞都是囊胚细胞。囊胚细胞主要分为两类，一类是未来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获得的细胞，另一类是未来发育成胎儿的内细胞团细胞。如果检测到嵌合体胚胎，检测人员检测到的几个细胞可能不代表胚胎遗传物质的全貌，更不用说胎儿本身的真实情况，容易误诊或遗漏。
原因三:新发突变不可避免。
人类在传宗接代生育过程中基因会发生突变。当父母的基因遗传到子代时，基因突变也可能发生在染色体上，这是不可避免的。有些突变会产生有害后果，有些则不会。怀孕后的羊水穿刺术产前诊断可能会发现新的突变。如果发现严重的有害突变，可以在胎儿出生前告诉孕妇，必要时引产，避免严重的遗传缺陷。
所以，即使通过三代试管成功怀孕，胎儿仍然有可能存在遗传学缺陷。以防万一，为了保证婴儿的健康，避免漏诊和误判，即使经过PGT试管技术成功怀孕后仍然需要进行羊水穿刺术的产前诊断。
