严重的弱精子症是男性不育的重要原因，约8%的患者是Y染色体缺乏引起的。在过去，这些病人经常会因为染色体缺失失去做父亲的机会。随着现代辅助生殖技术的发展，使他们有可能生下自己的后代，但同时，他们也可能将应该自然消除的遗传缺陷传递给儿子。有这种遗传缺陷的父亲的后代健康吗？宝宝会不会有什么缺陷？这种情况可以避免吗？
Y染色体
人类有23对染色体，其中1~22对是常染色体，由男性和女性共有。第23对是性染色体，男性是XY，女性是XX。Y染色体是男性独有的。虽然它看起来很小，但它的功能并不小。它不仅是性别决定的关键因素，而且在男性精子发生过程中也起着至关重要的作用。
Y染色体分为短臂和长臂两部分，其中短臂上有男性睾丸决定基因，称为SRY基因，是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有与精子发生至关重要的区域，称为AZF，可分为AZFA、AZFB和AZFC。
SRY基因缺失个体表现为伴有性腺发育不良的女性特征。
AZF不同区域缺失表现各异：
-AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子。
-AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长症状有加重趋势。
AZF微缺失对后代的影响较小
AZFA和AZFB缺失的个体一般表现为无精子症，只能通过供精辅助生殖技术生育后代。
AZFC缺失的个体可以表现为严重的弱精子症，可以通过第二代试管婴儿技术生育后代。女婴没有Y染色体，所以不会遗传相关的遗传缺陷。男婴的Y染色体只能来自父亲，所以AZFC缺失父亲的男婴100%遗传AZFC缺失遗传缺陷，未来会出现生精功能障碍。而且，据研究报道，AZF缺失的后代有扩大的趋势，也就是说后代的生精功能障碍可能会加重，甚至直接表现为无精子症，失去生育能力。
第三代试管婴儿技术的应用
虽然单精子细胞浆注射（ICSI）技术（即第二代试管婴儿）解决了AZF缺乏引起的严重弱精子症患者的生育问题，但它可能会将生精功能障碍的缺陷遗传给他们的男性后代。因此，在辅助生殖技术之前，夫妻应充分了解其风险，了解其男性后代也有生精功能障碍，甚至有无精症的可能性。
为了防止这种出生缺陷在家庭中遗传，可以通过胚胎植入前基因诊断（PGD）技术（即第三代试管婴儿）选择生育女孩，以阻止缺陷基因传递给后代。
总之，现代辅助生殖技术可以帮助Y染色体微缺乏引起的严重弱精子症男性生育自己的后代。结合PGD技术的应用，可以防止缺陷基因传递给后代。
