唐氏筛查包括孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查，通常是在特定孕周通过检查孕妇血清中的甲胎球蛋白（αFP）、游离雌三醇（μE3）、人类绒毛膜促性腺激素（hCG）等的含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，通过风险评估软件计算出风险值，来判断胎儿患有唐氏综合征的危险性。
甲胎球蛋白作为最早应用于唐氏筛查的血清标志物之一，据统计，唐氏综合征患儿母体血清甲胎球蛋白的水平低于正常。游离雌三醇在唐氏综合征患儿母体血清中的水平较正常人低25%左右。与前面两者不同，唐氏综合征患儿母体血清中的HCG则升高，通常为正常孕妇的2倍或以上。因此，这三者常作为唐氏筛查的常用指标。
那么，如何看唐筛筛查结果呢？
唐氏筛查的最佳时间为妊娠15-20+6周，唐氏筛查通过抽取孕妇静脉血来测量孕妇血液中HCG、甲胎蛋白以及游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重等带入公式，计算出胎儿患有唐氏综合征风险值的高低。医学上把唐氏筛查结果的临界值定为1/270，如果化验结果显示危险性低于1/270，则表示胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性比较低。如果化验结果数值高于1/270，说明胎儿患唐氏综合征等疾病的可能性比较高，需要进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊。如果羊水穿刺结果显示胎儿染色体异常，家属可决定是否进行引产或者其他处理。
那么，唐氏筛查的结果一定准确吗？
唐氏筛查结果是存在一定的假阳性率的。如果孕妇患有糖尿病、双胎妊娠等都可能导致HCG过高。而且唐氏筛查结果的临界值是通过统计学方法测定的，也存在部分正常孕妇化验结果高于临界值的可能。需要注意的是，唐氏筛查结果阳性只说明胎儿患有唐氏综合征等疾病的可能性大，不代表胎儿一定存在问题；如果唐氏筛查结果阴性，也不代表胎儿一定没有问题。如果孕妈妈们想要获得确切诊断，也可直接做羊水穿刺或者无创DNA等检测。
