对于需要进行PGT（种植前遗传测试）-通常称为三代试管的患者，我们将在囊胚期的滋养外胚层上取几个细胞进行基因测试，并根据测试结果判断囊胚是否正常，即囊胚活检。
胚胎活检是植入前遗传学诊断/筛查过程中的一个重要步骤。在活检过程中，应确保有足够数量的细胞用于遗传检测，并要求活检方法对胚胎的发育影响尽可能小。目前基本上有三种活检方法：卵母细胞极体活检、卵裂胚期卵裂球活检和囊胚期滋养外胚层活检。
让我们分别谈谈这三种方法。
1.卵母细胞极体活检：
极体是卵母细胞在减数分裂过程中形成的副产品。第一极体和第二极体都不是胚胎发育所必需的，对胚胎发育影响不大。极体活检可以提供相对较长的遗传诊断时间，有利于胚胎在新鲜周期中的移植。然而，使用极体只能推测母亲的遗传信息。从胚胎发育的角度来看，并不是每个卵母细胞都会发育到可用的胚胎。因此，如果进行极体PGD.PGS，将增加无效工作和诊断成本。
2.卵裂胚期卵裂球活检：
卵子和精子受精后形成合子，然后卵裂，直到第三天达到6~10个细胞期。然后打开透明度，从胚胎中吸出一两个卵裂球进行遗传学检测。剩下的卵裂球将继续发育，移除一个或两个卵裂球对胚胎的进一步发育影响较小。但这种方法获得的材料太少，而且由于胚胎可能有一定程度的嵌合体，单个卵裂球的检测并不能代表整个胚胎的状态。因此，胚胎的非整体嵌合会导致遗漏诊断和异常胚胎移植。
3.囊胚滋养层细胞活检：
体外培养的胚胎通常在第5.6天发育到囊胚。此时，胚胎的细胞数量显著增加，可达100多个。未来囊胚的滋养层细胞将发育成胎盘或胎膜，不参与胎儿的形成。因此，活检囊胚的滋养层细胞不仅能最大限度地反映胚胎的遗传信息，还能避免对胎儿的损害。囊胚的滋养层活检可以增加细胞数量，囊胚期胚胎染色体嵌入率明显低于卵裂期胚胎，提高了遗传诊断的准确性；同时，囊胚的培养技术。玻璃冻融技术的日益成熟和激光仪器的发展也为囊胚活检的广泛应用提供了技术保障。
