在郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）遗传门诊，经常会听到来自咨询者的“灵魂拷问”：
我们夫妇都很健康，染色体也没问题，为什么我们的孩子得了遗传病?
我们家三代人都没有遗传病，为什么我就生了个遗传病的娃？
怀孕期间，该做的检查一个没落下，孩子生下来怎么还有问题？
许多夫妻都会有类似的疑惑，那么今天我们就来了解下科学优生的第一步——单基因遗传病携带者筛查。
什么是单基因遗传病？
单基因遗传病是指由单个基因突变所导致的疾病，目前病种已经超过9000种，隐性遗传病多达1300多种。据国家卫生健康委统计，我国出生缺陷总发生率约5.6%，80%以上与遗传因素有关，其中约有22%为单基因病。单基因病虽然相对少见，但综合发病率约1/100。至2021年，我国每年新增出生缺陷儿约90万。
常见的单基因遗传病有耳聋、杜氏肌营养不良、白化病、血友病、脊髓性肌萎缩症等。单基因病可致死、致畸、致残，缺乏有效的治疗手段或治疗费用昂贵，因此预防才是上上策。
单基因遗传病
为什么要做单基因病携带者筛查？
研究显示，平均每人携带约2.8个隐性遗传病致病突变，如果夫妇双方携带相同基因致病变异，就像文章开头提到的夫妻可能的情况，虽然自身无临床表现，但生育后代时，每生育一胎均有1/4的患病风险。大约有2.1%家庭，有这样的遗传病的高风险。对隐性单基因病进行防治，就需要对无遗传性疾病临床表现的携带者进行筛查，看是否携带有致病基因变异。
常见遗传病的人群携带率
常见遗传病的人群携带率
如何评估单基因遗传病生育风险？
如何才能评估这样的生育风险呢？重点来了，了解下科学优生攻略的第一步——单基因病携带者筛查。准爸爸妈妈们可以在备孕期或孕早期通过抽血化验的方式进行携带者筛查，针对高发的单基因遗传病进行检测，排查是否存在致病性基因突变。如果检测发现夫妇同时是某一个单基因遗传病的携带者时，就需要结合遗传咨询、胚胎植入前遗传学检测（PGT，三代试管）、产前检测或诊断等，来有效预防胎儿出现严重的单基因遗传病，降低出生缺陷、提高出生人口素质。
哪些人适合做单基因病携带者筛查？
多篇共识和指南都建议：
有意愿获悉自身携带状态、关注子代健康的备孕夫妇，也适用于关注自身健康的成年人；
所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妇；
已知夫妻一方为致病变异携带者；
所有计划通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；
近亲结婚的夫妻；
想了解自身遗传风险的夫妇。
携带者筛查的最佳时期？
检查的最佳时期是备孕期，在这个时期，准爸爸妈妈们时间较为充裕，因此针对检测结果进行斟酌和决策也相对从容，备选的解决方案也比较多。05我想做单基因遗传病携带者筛查，该如何预约？
目前郑州大学第三附属医院已开展单基因遗传病携带者筛查。如果您有意愿进行筛查，建议夫妻双方前来生殖楼遗传门诊（罕见病生育门诊）、产科、产前诊断中心等科室进行遗传咨询并进行筛查，抽血（3~5毫升外周血）化验，不用空腹，一般3~4周可出结果。
单基因病携带者筛查是科学备孕、优生优育第一步，通过筛查，我们可以及时了解自身携带遗传病致病基因的状态，必要时行三代试管助孕，在孕前行遗传阻断，预防潜在子代出生缺陷风险的发生，为优生优育奠定坚实基础。让罕见“显而易见”，让罕见不留遗“罕”！
